синдром дауна его лечение

Синдром Дауна у детей: причины возникновения, симптомы и признаки, диагностика, лечение.Синдром Дауна ЂЂЂ это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр).Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Риск рождения детей с синдромом Дауна значительно повышается в случае возраста матери более 35 лет или возраста отца более 45 лет.Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними признаками, а в 1959 году ученый Жером Лежен определил его генетическую природу. У девочек и мальчиков синдром Дауна встречается одинаково часто.Лечение синдрома Дауна включает нейропсихологическую реабилитацию и социальную адаптацию детей, а также лечение сопутствующих заболеваний и пороков развития.P Причины возникновения синдрома Дауна Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23. Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Наиболее распространенная форма синдрома Дауна ЂЂЂ стандартная трисомия (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма). На долю этой формы приходится 94% от всех случаев болезни. Реже (примерно, 4% случаев) встречается транслокацияP (смещение) 21 пары хромосомы на другие хромосомы. Мозаичная форма (примерно, 2% случаев) ЂЂЂ это наиболее редкая форма синдрома Дауна, при которой утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма больного, а сами по себе больные имеют нормальный внешний вид и интеллект, но подвержены большому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это: немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 летслишком молодой возраст матери (до 18 лет)близкородственные браки Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом родителей из-за нарушения развития женских половых клеток, а также (примерно, в 25% случаев) из-за нарушения образования мужских половых клеток. Показано, что с возрастом процесс деления и созревания половых клеток родителей становится менее точным, в частности увеличивается риск того, что в процессе созревания половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды) получат на 1 хромосому больше, чем это необходимо. Если такая дефектная половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то развившийся из нее зародыш будет иметь 46 хромосом + 1 (в случае синдрома Дайна дополнительная 21 хромосома), что окажет соответствующее влияние на его развитие. Симптомы и признаки синдрома Дауна Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это: «плоское» лицо ЂЂЂ 90%утолщенная шейная кожная складкабрахицефалия (короткоголовость) ЂЂЂ 81%раскосые глазаполулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус). Дальнейшее обследование ребенка выявляет: мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)повышенную подвижность суставовкороткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылокдеформированные ушные раковины, большой складчатый нос.поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезньюдеформация грудной клетки, килевидная или воронкообразнаяпигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда). Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный каналсо стороны дыхательной системы ЂЂЂ остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки; проблемы со стороны зрения (врожденная , , страбизм- )нарушение слухазаболевания щитовидной железы (врожденный )патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка. У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Диагностика синдрома Дауна Методы диагностики синдрома Дауна включают: УЗИ Pв первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной Џ-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 нед

Все о синдроме Дауна и его лечении

Все о синдроме Дауна и его лечении - Медицина для всех